Tüp bebek tedavisinde genetik tarama oldukça önemlidir. Çünkü embriyoda kromozom anomalileri olması durumunda embriyonun rahme tutunması zor olabilir ya da gebelik düşük ile sonuçlanabilir veya doğacak bebek zihinsel ya da fiziksel sakatlıklara sahip olabilir.
- Tüp Bebek Tedavisinde Genetik Tarama Testleri
- Preimplantasyon Genetik Tanı Nedir?
- Preimplantasyon Genetik Tanı Kimlere Yapılır?
- Preimplantasyon Genetik Tarama Nedir?
- Preimplantasyon Genetik Tarama Kimlere Yapılır?
- Preimplantasyon Genetik Tanı Nasıl Yapılır?
- Preimplantasyon Genetik Tarama Nasıl Yapılır?
- Preimplantasyon Genetik Tarama Testi
Tüp bebek tedavisinde genetik tarama oldukça önemlidir. Çünkü embriyoda kromozom anomalileri olması durumunda embriyonun rahme tutunması zor olabilir ya da gebelik düşük ile sonuçlanabilir veya doğacak bebek zihinsel ya da fiziksel sakatlıklara sahip olabilir.
Tüp bebek tedavisinde genetik tarama ile embriyoların gelişimi laboratuvar ortamında izlenir ve tüp bebek tedavisi sırasında embriyo kadının rahmine transfer edilmeden önce kromozom anomalileri varsa bunları tespit etmek mümkün olur.
Embriyoların genetik taramasında kullanılan son teknolojiler ile birlikte gebeliğin başarısız olma ihtimali oldukça düşük seviyelere çekilebilmektedir. Tüp bebek tedavisinde embriyoların genetik taramasında gerçekleşen süreçleri ve bunların faydalarını ve risklerini bu yazıda bulabilirsiniz.
Tüp Bebek Tedavisinde Genetik Tarama Testleri
Tüp bebek tedavisinde yapılan genetik testler arasında PGD ve PGS bulunmaktadır. PGD, preimplantasyon genetik tanı iken PGS ise preimplantasyon öncesi genetik tarama anlamına gelmektedir.
Preimplantasyon genetik testler, tüp bebek tedavisinde embriyo transfer edilmeden önce gerçekleşir ve bu sayede transfer için gen bakımından bir sorunu olmayan embriyo (PDG ile) ya da kromozom sayısı bakımından normal olan embriyo (PGS ile) seçilir. Her iki yöntemde de amaç, bebeği sağlıklı olması için sağlıklı embriyonun seçilmesidir.
Tüp bebek tedavisi sırasında genetik test yapılmasının sağladığı faydalar arasında şunlar bulunmaktadır: Tüm yaş gruplarında sağlıklı gebelik elde edilmesi ihtimali yükselir.
Transfer başı gebelik oranları daha yüksek olur.
Daha az sayıda tüp bebek denemesi gerekir.
Yerleşme ve sağlıklı bir bebek olma şansı yüksek olan tek bir embriyonun transferi mümkün olur. Tek embriyo transferi ile elde edilen gebeliklerde, çoğul gebeliklerde rastlanabilen gebelik komplikasyonları daha az görülür.
Preimplantasyon genetik tarama yapılması durumunda tüp bebek tedavileri arasındaki sürenin kısalması sağlanabilir. Örneğin, bir tüp bebek tedavisinde sağlıklı embriyo tespit edilemezse bir sonraki tedavinize bir an önce başlayabilirsiniz.
Tüp bebek tedavisi planlıyorsanız, genetik tarama konusunda doktorunuzla konuşarak hangi testlerin sizin için uygun olup olmadığını öğrenebilirsiniz.
Preimplantasyon Genetik Tanı Nedir?
Preimplantasyon Genetik Tanı Nedir
Preimplantasyon genetik tanı ya da PGD, embriyoda bulunan hücrelerin genetik yapısı hakkında bilgi sağlar. PGD için 5 günlük embriyodan (blastosist) belli sayıda hücreler alınır ve sonrasında bu hücreler test edilmek üzere laboratuvara gönderilir. Bu sırada embriyo genellikle dondurulur ve sonrasında transfer gerçekleşir. PDG ile yaklaşık olarak 2000 kadar kalıtımsal tek gen hastalığı tespit edilebilmekte ve bu hastalıklardan etkilenmiş ve etkilenmemiş olan embriyoların tespiti yüzde 100’e yakın bir oranla mümkün olmaktadır.
Preimplantasyon Genetik Tanı Kimlere Yapılır?
Preimplantasyon genetik tanı, çocuklarına genetik bir hastalık geçirme riski olan her çift için önerilmektedir. PGD yapması önerilen kişiler genelde şunlar olmaktadır:
Cinsiyet kromozomlarıyla ilişkili genetik hastalık taşıyıcıları
Tek gen hastalığı taşıyıcıları
Kromozom bozukluğu olanlar
35 yaş ve üzeri olan kadınlar
Tekrarlayan gebelik kaybı yaşayan kadınlar
Birden fazla başarısız kısırlık tedavisi geçirmiş kadınlar
Preimplantasyon Genetik Tarama Nedir?
Preimplantasyon genetik tarama ya da PGS’de embriyonun normal kromozom sayısına sahip olup olmadığına bakılır. Embriyo, laboratuvarda büyüdükten sonra genellikle 5. gün (blastosist aşaması) biyopsi yapılır. Biyopsi için birkaç embriyo laboratuvara gönderilir ve burada gelişmiş teknolojiler ile her bir hücredeki kromozomlar sayılır. Normal kromozom sayısına sahip olan embriyolar öploid olarak bilinirken kromozom sayısı anormal olan embriyolar ise anöploid olarak bilinir. PGS’de amaç, kromozom sayısında anormallik olan embriyoların rahme transferinin engellenmesidir.
Preimplantasyon Genetik Tarama Kimlere Yapılır?
Kromozom sayısında anormallikler söz konusu olduğunda tüm çiftler risk altındadır. Bu risk, kadının yaşı ilerledikçe önemli ölçüde artış gösterir. Anormal kromozom sayısı olan embriyoların neredeyse hiçbiri tutunamaz; tutunması durumunda ise kimyasal gebelik, düşük, ölü doğum ya da bebekte anomaliler gibi sorunlar görülür.
Tüp bebek tedavisi görecek çiftlerde şiddetli erkek kısırlığı, tekrarlayan tüp bebek başarısızlıkları ve ileri yaşlarda olma gibi faktörler söz konusuysa PGS yaptırmak gerekebilir. PGS, çok sayıda düşük yarayan çiftler tarafından da tercih edilebilir.
Preimplantasyon Genetik Tanı Nasıl Yapılır?
Preimplantasyon Genetik Tanı Nasıl Yapılır
Preimplantasyon genetik tanıda (PGD) süreç, tüp bebek tedavisiyle benzer olmaktadır. Tüp bebek tedavisi sırasında PGD yapılacaksa tedaviye fazladan bir adım eklenmesi gerekmektedir. Preimplantasyon genetik tanı yapılacak bir tüp bebek tedavisi şu adımlardan oluşmaktadır:
Tüp bebek tedavisi için öncelikle yumurtalıkların uyarımı gerçekleştirilir. Genetik anomalilere sahip embriyoların oluşma olasılığı nedeniyle bu aşamada mümkün olduğunca fazla yumurta elde edilir.
Yumurtalıkların uyarılmasından sonra uygun zaman geldiğinde yumurtalar toplanır.
Yumurtalar toplandıktan sonra döllenme için tüp bebek tedavisi ya da mikroenjeksiyon yöntemi kullanılır.
Döllenme gerçekleştikten sonra embriyoların blastosist aşamasına gelmesi beklenir. Bunun için embriyoların 5 günlük olması gerekir. Embriyolar blastosist aşamasına geldikten sonra biyopsi gerçekleştirilir. Biyopsiyi yapacak olan kişiler uzman olacağı için işlem sırasında embriyolara zarar gelmeyecektir.
Embriyolardan alınan hücreler, genetik sorunlara yol açabilecek anomaliler olup olmadığına bakılmak üzere değerlendirilir.
Değerlendirme sonucu belli genetik hastalıklara sahip olmadığı belirlenen embriyo kadının rahmine transfer edilir.
Preimplantasyon Genetik Tarama Nasıl Yapılır?
Preimplantasyon Genetik Tarama Nasıl Yapılır
Preimplantasyon genetik tarama ya da PGS’de embriyonun kromozom sayılarında anormallik olup olmadığına bakılır. PGS için embriyodan tek bir hücre ya da az sayıda hücre alınır. Sonrasında bu hücrelerde bulunan DNA test edilerek kromozom anomalileri olup olmadığına bakılır. Tarama sonucu yalnızca kromozom anomalisi olmayan embriyolar kadının rahmine transfer edilir.
PGS’de biyopsi yapıldığı, yani embriyodan hücreler alındığı için bazı durumlarda embriyo zarar görebilmekte ve bu durum embriyonun transfer edilmesini engelleyebilmektedir.
Bunun dışında PGS, tüp bebek tedavisiyle aynı risklere sahiptir. Bununla birlikte bazı durumlarda yanlış teşhis riski de olabilmektedir. Ayrıca PGS yapılıp tüm embriyolarda kromozom anomalileri olduğu tespit edilmesi durumunda rahme transfer edilmek için geriye embriyo kalmayabilir. Bu duruma özellikle yaşı ileri olan kadınlarda rastlanmaktadır.
Preimplantasyon Genetik Tarama Testi
PGS ve PGD olarak bilinen genetik taramalar için günümüzde kapsayıcı bir terim olarak preimplantasyon genetik test (PGT) kullanılmaya başlanmaktadır. Bu test anöpolidi taraması yapıldığında PGT-A, tek gen hastalıkları taraması yapıldığında PGT-M ve koromozomal yapısal yeniden düzenlenmeler taraması yapıldığında ise PGT-SR olarak isimlendirilmektedir. Bu durumda önceden PGD olarak isimlendirilen test şimdilerde PGT-M olurken PGS olarak isimlendirilen test ise PGT-A ve PGT-SR olmaktadır.
Tüp bebek tedavisinde genetik tarama için yapılan testlerin isimleri kafa karıştırıcı olabileceği için bu testlerin yeni isimlerini ve ne için kullanıldıklarını aşağıda kısaca okuyabilirsiniz.
Anöploidi taraması için PGT-A: PGT-A, kromozom anomalilerini taramak amacıyla yapılmaktadır. Bu taramada embriyodaki kromozomlar sayılır ve eksik ya da fazla kromozom olup olmadığına bakılır. PGT-A ile rahme tutunma olasılığı en yüksek olacak ve başarılı bir gebelikle sonuçlanacak embriyolar seçilmeye çalışılır.
Tek gen hastalıkların taraması için PGT-M: PGT-M, kişilerin ya da çiftlerin, kistik fibroz ve Huntinhton hastalığı gibi tek gen hastalıklarını çocuklarına geçirme risklerini azaltmalarına yardımcı olmak için kullanılır.
Koromozom yapısal yeniden düzenlenmelerin taraması için PGT-SR: PGT-SR, kromozom anomalilerinin ebeveynlerden biri ya da ikisi nedeniyle kalıtsal olduğu yapısal yeniden düzenlenmeler nedeniyle kalıtsal olduğu durumlara bakmak için kullanılır. Bu test ile fazla ya da eksik genetik materyal içeren ve genellikle düşükle sonuçlanması olası olan gebeliklerin meydana gelme riski azaltılır.
- Genetik Danışmanlık Gerektiren Durumlar
- Genetik ve kromozomal hastalıklar
- İkili Tarama Testi Nedir ve Nasıl Yapılır?
- Gebelikte Yapılan Tarama Testleri Nelerdir?
- Karyotip Analizi Nedir ve Ne Zaman Yapılır?
genetikte sorun yoksa tabi gerek yok.. genetikte sorun olanlar yapiliyor ve yaş sorunu olanlara genetik oneriliyor
